Las principales enfermedades raras infantiles alimentarias:

• Fenilcetonuria o PKU: es una alergia alimentaria extrema que afecta a bebés recién nacidos, en la que su organismo no puede procesar la proteína fenilalanina. Estos niños tienen prohibido consumir lácteos, huevos, frutos secos, carne, legumbres, pescado ni cereales.
• Intolerancia hereditaria a la fructosa: también conocida como fructosemia o déficit de fructosa 1 fosfato aldolasa, es un error metabólico que se hereda y que implica el déficit de dicha enzima, la cual se acumula en órganos como intestino, riñón o hígado. Su principal tratamiento es eliminar de la dieta alimentos con fructosa como son la leche o las papillas de frutas.
• Galactosemia: es una incapacidad para metabolizar la galactosa y a veces se confunde con una alergia o intolerancia a la leche, ya que los niños que la padecen no son capaces de metabolizar el azúcar presente en la leche y derivados lácteos.
• Trastorno de la pica o ansia por comer objetos: es una enfermedad rara cuya causa puede ser física o mental, en la cual los niños tienen un deseo continuo de comer objetos que no son alimentos, como clavos, papel, tierra, piedras o vidrio.
• Trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado: es una enfermedad metabólica caracterizada por la ausencia de la enzima hepática flavinmonooxigenasa 3 (FMO3), que metaboliza la trimetilamina producida por la degradación de la colina y la trimetilamina nóxido (TMANO) por las bacterias intestinales. Cuando esta enzima no se metaboliza en el hígado pasa al sudor, aliento o a la orina, provocando un desagradable olor que recuerda al pescado. Estos niños deberán evitar alimentos ricos en colina como son los huevos, vísceras, semillas de mostaza y soja, limitar algunas carnes magras, salmón, frutos secos y los productos de comida rápida. Las hortalizas como coles de Bruselas, brócoli, repollo, coliflor, guisantes, judías, espinacas o alubias inhiben la actividad de dicha enzima. La TMANO proviene del pescado de agua salada y de los crustáceos.
• Acalasia: afecta al esfínter esofágico que impide al niño deglutir la comida. Suelen presentar dolor torácico, acidez estomacal, tos y dificultad para tragar. Es importante masticar bien y beber mucha agua con las comidas para que mejore la deglución y así evitar a desnutrición.